Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να εξετάσει τη συντριπτική πλειοψηφία των σοβαρών γενετικών ανωμαλιών

Ο Jiang Yulin, επικεφαλής ιατρός του Peking Union Medical College Hospital, της Κινεζικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, έδωσε απαντήσεις από δύο πτυχές.

Από τη μία πλευρά, σχετικά με το γιατί είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος, ο Jiang Yulin δήλωσε ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο έλεγχος των εμβρύων για συγγενείς ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες στην κατάλληλη ηλικία κύησης μέσω μεθόδων όπως υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει κοινές εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ασθένειες, όπως το σύνδρομο Down, καθώς και τη συντριπτική πλειονότητα των σοβαρών και θανατηφόρων δομικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως η ανοιχτή δισχιδή ράχη, η σοβαρή συγγενής καρδιακή νόσος και τα εμφανή κοντά άκρα. Αυτός είναι επίσης ο λόγος που τονίζεται επανειλημμένα ότι οι μέλλουσες μητέρες πρέπει να υποβάλλονται σε τυποποιημένο προγεννητικό έλεγχο, καθώς είναι πράγματι πολύ σημαντικό και μπορεί να μειώσει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και να εξασφαλίσει την υγεία της μητέρας και του βρέφους.

Από την άλλη πλευρά, επιστημονικά μιλώντας, υπό τις τρέχουσες επιστημονικές και τεχνολογικές συνθήκες, ο προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να εντοπίσει όλα τα ελαττώματα στο έμβρυο, κυρίως για τους εξής δύο λόγους:

Ένας περιορισμός είναι η ίδια η τεχνολογία, όπως η υπερηχογραφική εξέταση, η οποία επιτυγχάνεται μέσω υπερηχογραφικής απεικόνισης με περιορισμένη ανάλυση και μπορεί να ανιχνεύσει μόνο σχετικά μεγάλες δομικές ανωμαλίες. Για ορισμένες πολύ μικρές δομικές ανωμαλίες, όπως μικρές κοιλιακές διαφραγματικές ανωμαλίες και μη φυσιολογικός αριθμός δακτύλων και ποδιών, είναι πράγματι δύσκολο να εντοπιστούν με σαφήνεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, το υπερηχογράφημα μπορεί επίσης να επηρεαστεί από πολλούς παράγοντες, όπως το παχύ κοιλιακό λίπος της μητέρας, ο μη φυσιολογικός όγκος αμνιακού υγρού ή η θέση του εμβρύου που εμποδίζει το σημείο εξέτασης, κάτι που μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Το δεύτερο είναι ότι υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικών ανωμαλιών και ο τρέχων προγεννητικός έλεγχος μπορεί να στοχεύσει μόνο ορισμένες κοινές γενετικές ανωμαλίες. Για ορισμένες σπάνιες παραμορφώσεις ή γενετικές μεταβολικές ασθένειες, δεν εμπίπτει στο πεδίο ελέγχου ρουτίνας. Επί του παρόντος, είναι επίσης δύσκολο να ανιχνευθεί μέσω συνήθους ελέγχου, και η επιστήμη και η τεχνολογία βρίσκονται πράγματι σε διαδικασία ανάπτυξης.