Από τους ανθρώπους των πιθήκων έως τους πρωτόγονους ανθρώπους, τους έξυπνους ανθρώπους και, στη συνέχεια, στους σύγχρονους ανθρώπους, έχουμε ζήσει μια μακρά εξέλιξη για να γίνουμε αυτό που είμαστε τώρα. Η εξέλιξη ακούγεται σαν ένα αρχαίο φαινόμενο, σαν να συνέβη μόνο σε ανθρώπους προγόνους εκατομμύρια χρόνια πριν. Ωστόσο, οι εξελικτικοί γενετιστές βρήκαν ότι τα ανθρώπινα όντα εξακολουθούν να υφίστανται απλή εξέλιξη λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης. Η απλή εξέλιξη είναι η μετάλλαξη του γονιδίου, δηλαδή η τυχαία αλλαγή του γονιδίου στη διαδικασία αναπαραγωγής του DNA.
Οι γονείς θα μεταδώσουν γονίδια που φέρουν ορισμένα χαρακτηριστικά στους απογόνους τους. Αυτή η μετάδοση γονιδίων μπορεί να συμβεί μέσω φυσικής επιλογής. Οι φορείς των κυρίαρχων γονιδίων μπορούν να επιβιώσουν, να προσαρμοστούν στο περιβάλλον και να αναπαραχθούν καλύτερα. Από τους ανθρώπους που περπατούν όρθια στα δύο πόδια έως τους αετούς που φέρουν ανοιχτά φτερά, η προσαρμοστικότητα κάθε είδους μπορεί να εντοπιστεί στην κληρονομιά των κυρίαρχων γονιδίων για γενιές.
Οι Νεάντερταλ έζησαν περίπου 2,6 εκατομμύρια έως 11700 χρόνια πριν. Στη μακρά ιστορία της εξέλιξης, πολλοί στενοί ανθρώπινοι συγγενείς, συμπεριλαμβανομένων των Νεάντερταλ, έχουν εξαφανιστεί, αφήνοντάς μας να ζούμε και να αναπαράγουμε σε αυτόν τον κόσμο. Αυτό κάνει τους ανθρώπους να σκέφτονται, γιατί είμαστε τυχεροί ή είμαστε διαφορετικοί από τους στενούς συγγενείς μας που η φύση μας επιλέγει;
Για να το κάνουν αυτό, οι επιστήμονες ανέλυσαν τη μεταβιολογία των ανθρώπων, των χιμπατζήδων και των μακάκων σε μυς, νεφρά και τρεις διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο λόγος για την επιβίωση του σύγχρονου ανθρώπου είναι η μετάλλαξη του γονιδιώματος και η μείωση της σταθερότητας της αδενυλικής λύσης, η οποία οδηγεί στη μείωση της σύνθεσης πουρίνης. Αλλά η μετάλλαξη δεν συνέβη στους Νεάντερταλ, έτσι οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μετάλλαξη επηρέασε τον μεταβολισμό του εγκεφαλικού ιστού, προωθώντας έτσι την εξέλιξη των σύγχρονων ανθρώπων σε ένα ανεξάρτητο είδος.
Η αδενυλική λυάση είναι ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη σύνθεση πουρίνης στο DNA. Αυτή η μετάλλαξη θα οδηγήσει στην υποκατάσταση αμινοξέων σε αδενυλική λυάση, η οποία μειώνει σημαντικά τη δραστικότητα και τη σταθερότητα της αδενυλικής λύσης και οδηγεί σε μείωση της συγκέντρωσης πουρίνης στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Το πιο σημαντικό, αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται μόνο σε ανθρώπους, όχι σε άλλα πρωτεύοντα ή Νεάντερταλ. Με την εισαγωγή της μετάλλαξης στο γονιδίωμα του ποντικού, τα μεταλλαγμένα ποντίκια παρήγαγαν λιγότερη πουρίνη και η εισαγωγή ενός γονιδίου προγόνου στα ανθρώπινα κύτταρα οδήγησε σε προφανείς μεταβολικές αλλαγές, οι οποίες απέδειξαν έντονα ότι η μετάλλαξη είναι πράγματι ο λόγος για την ιδιαιτερότητα του ανθρώπινου μεταβολισμού.
Αν και δεν υπάρχει πραγματικό Neanderthal ως ερευνητικό αντικείμενο, οι ερευνητές επιβεβαίωσαν την υπόθεση σε μοντέλα ποντικών και κυττάρων και προέβλεψαν αποτελεσματικά τα μεταβολικά χαρακτηριστικά των σύγχρονων ανθρώπων. Προς το παρόν, αυτή η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό της eLife. Στο μέλλον, ελπίζουμε ότι αυτή η έρευνα μπορεί να φέρει πιο ενδιαφέροντα ευρήματα στα ανθρώπινα όντα.
