Κάθε ζευγάρι αναπαραγωγικής ηλικίας θέλει να αποκτήσει ένα υγιές μωρό, αλλά η συνολική συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών στην Κίνα είναι περίπου 5,6%. Μεταξύ των διαφόρων αιτιών γενετικών ανωμαλιών, οι γενετικές ασθένειες ενός γονιδίου αντιπροσωπεύουν περίπου το 22,2%. Στη συνήθη εξέταση γέννησης, τα παιδιά με υπολειπόμενες ασθένειες συνήθως πρέπει να εμφανίσουν συμπτώματα μετά τη γέννηση για να βρουν ανωμαλίες. Πώς να ελέγξετε έγκαιρα τον κίνδυνο να υποφέρουν παιδιά από υπολειπόμενες ασθένειες;
Χωρίς οικογενειακό γενετικό ιστορικό, τα παιδιά θα αρρωστήσουν;
Σύμφωνα με τα στοιχεία που έδωσε στη δημοσιότητα η Εθνική Επιτροπή Υγείας το 2018, εκτιμάται ότι η συνολική συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών στην Κίνα είναι περίπου 5,6%.
Η έρευνα δείχνει ότι κατά μέσο όρο, κάθε φυσιολογικός άνθρωπος φέρει 2,8 παθογόνα μεταλλαγμένα γονίδια υπολειπόμενων ασθενειών. Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορεί να προέρχονται από τους γονείς ή τους ίδιους, τα οποία μπορεί να περάσουν στην επόμενη γενιά.
Ο Hao Na, τεχνικός υπεύθυνος του κέντρου μαιευτικής του Peking Union Medical College Hospital, εισήγαγε ότι οι γενετικές ασθένειες ενός γονιδίου αναφέρονται σε γενετικές ασθένειες που ελέγχονται από ένα αλληλόμορφο, με περισσότερα από 9000 είδη, όπως η προοδευτική ψευδουπερτροφική μυϊκή δυστροφία, η μυϊκή δυστροφία της σπονδυλικής στήλης. θαλασσαιμία, φαινυλκετονουρία κ.λπ.
Το συνολικό ποσοστό επίπτωσης της μονογονιδιακής νόσου ήταν 1%, και το γενετικό πρότυπο της κληρονομικής νόσου με ένα υπολειπόμενο γονίδιο ήταν ως εξής:
Ο Hao Na εισήγαγε ότι όταν το ανθρώπινο σώμα φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο μιας γονιδιακής υπολειπόμενης ασθένειας, ονομάζεται φορέας. Ο ίδιος ο φορέας δεν θα αρρωστήσει, αλλά υπάρχει 50% πιθανότητα το μεταλλαγμένο γονίδιο να περάσει στο παιδί.
Όταν και ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς της ίδιας υπολειπόμενης νόσου ενός γονιδίου και το έμβρυο κληρονομήσει τα ελαττωματικά γονίδια και του συζύγου και της συζύγου ταυτόχρονα, θα γίνει ασθενής στο μέλλον. Τέτοια ζευγάρια έχουν 25% περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδιά με τη γενετική ασθένεια και 50% περισσότερες πιθανότητες να έχουν ασυμπτωματικούς φορείς.
Επιπλέον, όταν οι γυναίκες είναι φορείς του παθογόνου γονιδίου των υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ, το 50% των αγοριών σε κάθε εγκυμοσύνη και τοκετό είναι παιδιά και το 50% των κοριτσιών που γεννούν είναι φορείς.
Ο έγκαιρος έλεγχος και η ανίχνευση έχουν μεγάλη σημασία
Η γενετική ασθένεια ενός γονιδίου θα προκαλέσει μεγάλη επιβάρυνση και τραύμα στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Οι γιατροί λένε ότι οι περισσότερες μονογονιδιακές γενετικές ασθένειες θα οδηγήσουν σε θάνατο, σοβαρή παραμόρφωση ή αναπηρία και υπάρχει έλλειψη στοχευμένης θεραπείας και φαρμάκων (μόνο περίπου 5%), επομένως το κόστος θεραπείας είναι ακριβό και συνήθως μόνο η συμπτωματική θεραπεία ή θεραπεία αποκατάστασης μπορεί να παρθεί.
Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τους μέλλοντες γονείς να αξιολογήσουν αποτελεσματικά, να διαγνώσουν και να εντοπίσουν τον κίνδυνο κοινών μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών πριν ή την πρώιμη εγκυμοσύνη.
Οι μέλλουσες μητέρες μπορούν να ελέγξουν τους φορείς μέσω αιματολογικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της πρώιμης εγκυμοσύνης για να ανιχνεύσουν υψηλού κινδύνου μονογονιδιακές γενετικές ασθένειες, προκειμένου να ανακαλύψουν εάν υπάρχουν παθογόνες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Ο Jiang Yulin, αναπληρωτής επικεφαλής ιατρός του κέντρου μαιευτικής του Peking Union Medical College Hospital, πρότεινε ότι οι ασθενείς με υψηλά ύποπτα μονογονιδιακά νοσήματα, τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών ή που είχαν παιδιά με γενετικές ασθένειες θα πρέπει πρώτα να πραγματοποιήσουν γενετική διάγνωση και έρευνα για την αιτιολογία των δικών τους ασθενειών ή το οικογενειακό ιστορικό και, στη συνέχεια, οι γιατροί θα πρέπει να προτείνουν εάν είναι κατάλληλο για τον έλεγχο φορέων μονογονιδιακών ασθενειών.
Εάν διαπιστωθεί ότι ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς μιας γενετικής νόσου ενός γονιδίου ταυτόχρονα, πρέπει να συνδυαστεί με γενετική συμβουλευτική, προγεννητική ανίχνευση ή διάγνωση, τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής κ.λπ. Μπορεί να αποτρέψει αποτελεσματικά σοβαρές μονογονιδιακές γενετικές ασθένειες του εμβρύου.
Η προετοιμασία της εγκυμοσύνης είναι η καλύτερη περίοδος για προληπτικό έλεγχο
Ο Hao Na είπε ότι η καλύτερη στιγμή για τον έλεγχο των φορέων γενετικών ασθενειών ενός γονιδίου είναι η προετοιμασία της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι μέλλουσες μητέρες και οι μπαμπάδες έχουν αρκετό χρόνο, επομένως είναι σχετικά ήρεμοι όταν εξετάζουν και αποφασίζουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων και υπάρχουν πολλές εναλλακτικές λύσεις.
Μην ανησυχείτε μήπως χάσετε την προετοιμασία εγκυμοσύνης. Είναι επίσης δυνατός ο έλεγχος πρώιμης εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτό το χρονικό διάστημα είναι σχετικά στενό. Συνιστάται τόσο ο σύζυγος όσο και η σύζυγος να κάνουν αιματολογικές εξετάσεις ταυτόχρονα.
Ο έλεγχος των μεμονωμένων γονιδιακών φορέων είναι απλός και γρήγορος. Μετά από επαγγελματική συνεννόηση και υπογραφή της σχετικής ενημερωμένης συγκατάθεσης στα εξωτερικά ιατρεία, ο σύζυγος και η σύζυγος θα κάνουν εξέταση αίματος (3 ~ 5 ml περιφερικού αίματος) και τα αποτελέσματα θα βγουν συνήθως εντός 3 ~ 4 εβδομάδων.
Ως εκ τούτου, ζευγάρια σε αναπαραγωγική ηλικία με πρόθεση γονιμότητας μπορούν να εξετάσουν τους φορείς υπολειπόμενης κληρονομικότητας ενός γονιδίου
