Επιστήμονες από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Duke και το Πανεπιστήμιο Τζον Χόπκινς στις Ηνωμένες Πολιτείες ισχυρίζονται ότι βρήκαν την πιο κρίσιμη γονιδιακή μετάλλαξη στο πιο θανατηφόρο κακοήθη γλοίωμα, η οποία έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση και τη θεραπεία του κακοήθους γλοιώματος και ανοίγει ένα νέο παράθυρο για τον καρκίνο. έρευνα. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο πρόσφατα δημοσιευμένο New England Journal of medicine.
Το βασικό ένζυμο στο μεταβολισμό του κιτρικού οξέος είναι η ισοκρατική αφυδρογονάση. Ο Yanhai, αναπληρωτής καθηγητής του Τμήματος Παθολογίας του Πανεπιστημίου Duke, και η ομάδα του διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων IDH1 και idh2 συμβαίνουν όχι μόνο στο τελευταίο στάδιο του κακοήθους γλοιώματος, αλλά και στο πρώιμο στάδιο του κακοήθους γλοιώματος. Ένας άλλος συνεργάτης, το Duke University Preston; Ροβέρτος? Ντάρελ, διευθυντής του κέντρου όγκων εγκεφάλου Tisch; «Αυτό το αποτέλεσμα δείχνει ότι η μετάλλαξη IDH είναι η πιο πρωτόγονη γονιδιακή μετάλλαξη στο κακόηθες γλοίωμα, δηλαδή, αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται σε κάθε καρκινικό κύτταρο στον καρκινικό ιστό», είπε ο Bigler.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων IDH1 και idh2 συμβαίνουν μόνο σε κακοήθη γλοιώματα, αλλά όχι σε φυσιολογικούς ιστούς και κύτταρα ασθενών. Αυτό είναι ένα από τα βασικά ευρήματα αυτής της μελέτης, γιατί μόνο με αυτόν τον τρόπο η στοχευμένη θεραπεία μπορεί να είναι ουσιαστική και δυνατή.
Τα IDH1 και idh2 μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάκριση μεταξύ βασικού και δευτεροπαθούς πολύμορφου γλοιοβλαστώματος (GBM), μιας υποκατηγορίας θανατηφόρων κακοήθων γλοιωμάτων. Ο Yan Hai εξήγησε ότι η μετάλλαξη IDH πράγματι προάγει τον καρκίνο. Ωστόσο, τα μεταλλαγμένα γονίδια IDH1 και idh2 μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως κλινικοί δείκτες. Λόγω της διαφορετικής γονιδιακής έκφρασης σε διαφορετικά γλοιώματα, οι ασθενείς με διάφορα γλοιώματα μπορούν να διακριθούν σαφώς, κάτι που είναι βολικό για τους γιατρούς να πραγματοποιούν εξατομικευμένη θεραπεία σύμφωνα με διαφορετικές συνθήκες. Επιπλέον, η πρακτική λειτουργικότητα αυτής της κλινικής διάγνωσης είναι επίσης πολύ ισχυρή. Επειδή οι μεταλλάξεις IDH συγκεντρώνονται στο ίδιο σημείο, χρειάζεται μόνο να προσδιορίσουμε την αλληλουχία του θραύσματος DNA όπου εντοπίζεται η μετάλλαξη IDH, ώστε να μπορούμε να κρίνουμε διάφορες καταστάσεις κακοήθους γλοιώματος και να πραγματοποιήσουμε στοχευμένη θεραπεία.
